Детский врач генетик — это специалист высокой категории, который исследует аномалии развития и наследственные болезни у детей, а также играет огромную роль в профилактике аномалий плода у будущих матерей.
Какие болезни лечит детский врач генетик
Невозможно перечислить огромное количество заболеваний, природу которых выявляет генетик. Вот лишь некоторые из них:
- диагностика синдрома Элерса-Данлоса, трисомии (болезни Дауна), муковисцидоза, синдрома Вольфа-Хиршхорна, миотонической дистрофии;
- результаты генных мутаций после радиоактивного облучения;
- последствия интоксикации химическими веществами у будущих родителей.
Как проходит прием у генетика
На прием к генетику обычно направляет участковый педиатр или другие врачи, но можно записаться на прием и самостоятельно. Вначале доктор беседует с родителями и изучает анамнез, затем проводит детальный осмотр ребенка и дает направление на анализы. На прием к врачу нужно взять все медицинские карты и результаты проведенных исследований, а также фотографии членов семьи с аномалиями, если такие есть.
Что входит в обязанности врача генетика:
- точная диагностика причин патологии;
- расчет вероятности рецидивов болезни;
- перинатальная (внутриутробная) профилактика;
- предотвращение осложнений заболеваний;
- проведение генетического исследования.
Диагностика генетических заболеваний: цитогенетическое обследование, молекулярное либо молекулярно-цитогенетическое обследование. По показаниям детский врач-генетик назначает консультации эндокринолога, хирурга и других специалистов, а также УЗИ, МРТ или КТ.
Лечение генетических болезней
Если аномалии развития вызваны повреждением или нарушением числа генов, вылечить такие мутации современная медицина не в состоянии (трисомию Дауна, например), но многие генетические болезни уже успешно лечатся в ведущих клиниках, что позволяет существенно улучшить состояние малыша и облегчить течение заболевания. Благодаря научным достижениям ежедневно появляются новые методики лечения генетических проблем у детей.
Когда нужно записаться на прием к генетику:
- если у малыша задерживается психомоторное развитие, отсутствует связная речь в сочетании с внешними микро-аномалиями развития и заболеваниями внутренних органов;
- видны разные размеры или неправильная форма глаз и ушей;
- патологическая длина рук или пальцев, искривление пальцев, наличие поперечной складки на ладони;
- на коже есть светловатые пятна, много темных бородавок, волосы низко растут в шейной области и на лбу, укороченная шея;
- если уже были в роду у родителей или рождались у матери ребенка дети с дефектами развития, мертворожденные младенцы и были выкидыши;
- запись к врачу необходима, если неправильно развиты половые органы;
- если родители ребенка родственники и имеют общие гены, возраст беременности больше 40 лет для матери и 50 лет для отца.
Вызов врача на дом
Если в силу важных причин нет возможности посетить кабинет детского генетика в больнице, можно заказать такую услугу, как визит врача на дом для осмотра и консультации.